Lynch sindroms

Lynch sindroms ir iedzimta slimība, kas palielina risku, resnās zarnas vēža un citu vēzi. Lynch sindroms vēsturiski ir pazīstama kā iedzimta nonpolyposis kolorektālā vēža (HNPCC).

Vairāki iedzimtu sindromu var palielināt savu risku, resnās zarnas vēzi, bet Lynch sindroms ir visizplatītākā. Ārsti lēš, ka apmēram 3 no katriem 100 resnās zarnas vēzi izraisa Lynch sindromu.

Ģimenēm, kas ir Lynch sindroms parasti ir vairāki saslimšanas gadījumi ar resnās zarnas vēzi, nekā tas parasti tiek gaidīts. Lynch sindroms arī izraisa resnās zarnas vēzi notikt agrākā vecumā, nekā tas varētu vispārējā populācijā.

Cilvēki ar Linča sindromu var rasties

Ja jums ir bažas par jūsu ģimenes anamnēzē resnās vai endometrija vēzis, lai to ar savu ārstu. Apspriest iegūt ģenētisko novērtēšanu jūsu ģimenes vēsturi un jūsu vēža risku.

Ja ģimenes loceklis ir diagnosticēta ar Linča sindromu, pastāstiet ārstam. Uzdot nodot ģenētisko padomdevējs. Ģenētisko konsultanti ir apmācīti ģenētikā un konsultācijas. Tie var palīdzēt jums saprast Lynch sindromu, kas izraisa to, un kāda veida aprūpe ir ieteicams cilvēkiem, kuriem ir Lynch sindroms. Ģenētisks konsultants var palīdzēt jums kārtot caur visu informāciju un palīdzēt jums saprast, vai ģenētiskā testēšana ir piemērots jums.

Lynch sindroms darbojas ģimeņu autosomāli dominējošā mantojuma modeli. Tas nozīmē, ka, ja viens no vecākiem veic gēnu mutācija par Linča sindromu, tur ir 50 procentu iespēja, ka mutācija tiks nodota katram bērnam. Par Lynch sindroma risks ir tāds pats, vai gēnu mutācija pārvadātājs ir māte vai tēvs, vai bērns ir dēls vai meita.

Kad apmeklēt ārstu

Kā gēnu mutācijas izraisīt vēzi

Gēni mantotas Lynch sindroms parasti ir atbildīgas par labojot kļūdas ģenētiskā koda (neatbilstības remonts gēnus).

Jūsu gēni satur DNS, kas veic instrukciju par katru ķīmisko procesu jūsu organismā. Kā jūsu šūnas augt un dalīt, viņi dara to DNS kopijas, un tas nav nekas neparasts, dažas nelielas kļūdas notikt.

Ko jūs varat darīt

Normālas šūnas ir mehānismi, lai atpazīt kļūdas un to remontu. Bet cilvēki, kas manto vienu no patoloģiskas gēniem, kas saistīti ar Linča sindromu trūkst spēju labot šos nelielas kļūdas. Uzkrāšanās no šīm kļūdām, tādēļ aizvien palielinās ģenētiskus bojājumus šūnās, un galu galā var novest pie šūnas kļūst vēža.

Jautājumus uzdot

Beyond sarežģījumus savu veselību, ģenētiska slimība, piemēram, Lynch sindromu var būt iemesls citas problēmas. Ģenētisks konsultants apmācīti, lai palīdzētu jums orientēties jomās jūsu dzīvi, kas var ietekmēt jūsu diagnozi, piemēram,

Ko sagaidīt no ģenētisko padomdevējs

Ja ārsts uzskata, ka jums varētu būt Lynch sindroms, jūs var nodot ģenētisko padomdevējs.

Ģimenes vēsture

Ģenētisks konsultants var sniegt jums informāciju, lai palīdzētu jums izlemt, vai laboratoriskās pārbaudes varētu būt noderīga, lai diagnosticētu Lynch sindroms vai citu ģenētisko traucējumi. Ja jūs izvēlaties, lai testu, ģenētiska konsultants var paskaidrot, ko pozitīvs vai negatīvs rezultāts var nozīmēt jums.

audzēja testēšana

Lai sagatavotu savu tikšanos ar ģenētisko konsultants

Sagatavot sarakstu ar jautājumiem, lai lūgt jūsu ģenētisko konsultants. Jautājumi var ietvert

Papildus jautājumiem, kas jūs esat gatavs jautājiet savam konsultants, nevilcinieties uzdot citus jautājumus laikā jūsu iecelšanu.

Ģenētiskais padomdevējs būs iespējams uzdot Jums vairākus jautājumus par savu veselību vēsturi un veselības vēsturi jūsu ģimenes locekļiem. Jūsu ģenētisko konsultants var lūgt

Ja tas ir aizdomas, ka jums ir Lynch sindroms, ārsts var uzdot jautājumus par jūsu ģimenes anamnēzē resnās zarnas vēža un citu vēzi. Tas var novest pie citas pārbaudes un procedūras, lai diagnosticētu Lynch sindromu.

Ģimenes anamnēzē resnās zarnas vēža un citu vēzi, jo īpaši, ja tie notiek agrākā vecumā, var brīdināt ārstam uz iespēju, ka jūs vai jūsu ģimenes locekļi var būt Lynch sindromu.

Jūsu ārsts var jūs tālākai Lynch sindroma vērtēšanas, ja Jums ir

Ja jūs vai kāds jūsu ģimenē ir diagnosticēts vēzis, īpaši pārbaudes var atklāt, vai audzējs ir īpatnības Lynch sindroma vēzi. Paraugus no šūnas no resnās zarnas vēzi, un dažreiz no citiem audzējiem var tikt izmantoti, lai audzēja testēšanai.

Ja jūs vai kāds jūsu ģimenē ir diagnosticēts vēzis pēdējo vairākus gadus, slimnīcas, ka sniegta aprūpe, iespējams, var piegādāt audu paraugu. Šie audu paraugus bieži glabā daudzus gadus.

ģenētiskā testēšana

Audzējs testēšana var atklāt, vai jūsu vēzis izraisīja gēnos, kas saistīti ar Lynch sindromu. Audzējs testi ietver

Vēža skrīninga cilvēkiem ar Lynch sindromu

Pozitīvas IHC vai MSI testa rezultāti liecina, ka jums ir traucējumus gēnos, kas ir saistīti ar Lynch sindromu. Bet rezultātus nevar pateikt, vai jums ir Lynch sindroms, jo dažiem cilvēkiem attīstīt šīs gēnu mutācijas tikai to vēža šūnas.

Aspirīnu vēža profilaksei

Ķirurģija, lai novērstu vēža, ko izraisa Lynch sindroms

Cilvēki ar Linča sindromu ir šīs gēnu mutācijas visas savas šūnas. Ģenētiskā testēšana var noteikt, vai jums ir šīs mutācijas.

Arvien IHC vai MSI testēšana tiek piedāvāta ikvienam diagnosticēts resnās zarnas vēzi, meklēt pazīmes, kas var liecināt Lynch sindromu. Ārsti ceru, ka tas palīdzēs apzināt ģimenes ar Linča sindromu, kas neatbilst parastajiem kritērijiem ģenētisko testēšanu.

Ģenētiskā testēšana meklē izmaiņas jūsu gēnos, kas norāda, ka jums ir Lynch sindroms. Jūs var lūgt sniegt paraugu asinīs par ģenētisko testēšanu. Izmantojot īpašu laboratorijas analīzes, ārsti aplūkot īpašiem gēnu, kas var mutācijas, kas izraisa Lynch sindromu.

Rezultāti ģenētiskās testēšanas var parādīt

Pozitīvs ģenētiskais tests. Pozitīvs rezultāts, kas nozīmē, ka gēnu mutācija tika atklāts, nenozīmē, ka jūs esat pārliecināts, lai saņemtu vēzi. Bet tas nozīmē, ir palielināts jūsu dzīves laikā risks saslimt ar resnās zarnas vēzi.

Cik daudz jūsu risks ir palielināts atkarīgs no gēnu mutācijas ir jūsu ģimenē, un vai Jums tiek veikta vēža skrīningu, lai samazinātu savu risku saslimt ar vēzi. Jūsu ģenētisko padomdevējs var izskaidrot savu individuālo risku jums, pamatojoties uz jūsu rezultātus.

Negatīvs ģenētiskais tests. Negatīvs rezultāts, kas nozīmē, gēnu mutācija netika atrasts, ir sarežģītāk. Ja citi Jūsu ģimenes locekļi ir Lynch sindroms ar zināmu ģenētisku mutāciju, bet jums nebija mutāciju, jūsu risks vēža ir tāds pats kā vispārējā populācijā.

Ja tu esi pirmais savā ģimenē, kas jāpārbauda uz Linča sindromu, negatīvs rezultāts var būt maldinošs, jo ne visi ar Linča sindromu ir ģenētiskās mutācijas, kas var atklāt ar pašreizējiem testiem. Jūs joprojām varētu būt augsts resnās zarnas vēža risku – it īpaši, ja jums ir spēcīga ģimenes anamnēzē resnās zarnas vēzi vai jūsu audzējs testēšana parādīja augstu varbūtību Lynch sindromu.

Dažreiz ģenētiskā testēšana Lynch sindroms tiek veikts kā daļa no testa vairākiem vēža saistītu ģenētiskas mutācijas. Jūsu ģenētisko padomdevējs var apspriest ieguvumus un riskus ģenētiskās testēšanas ar jums. Viņš vai viņa var izskaidrot, ko ģenētiskās pārbaudes var pateikt un ko tā nevar.

Resnās zarnas vēzis saistīts ar Linča sindromu apstrādā līdzīgi citu veidu resnās zarnas vēzi. Tomēr operācijas Lynch sindroms resnās zarnas vēzis ir biežāk iesaistīt noņemšanu vairāk no resnās zarnas, jo cilvēki ar Linča sindromu ir augsts risks saslimt ar papildu resnās zarnas vēzi nākotnē.

Jūsu ārstēšanas iespējas būs atkarīgas no skatuves un atrašanās vietas jūsu vēzis, kā arī savu veselību, vecuma un personas p. Ārstēšanas resnās zarnas vēzi, var ietvert operācijas, ķīmijterapijas un staru terapiju.

Ja jums ir Lynch sindroms, bet nav diagnosticēts asociētā vēzi – dažkārt sauc par to “previvor” – ārsts var izstrādāt vēža skrīninga plānu jums.

Pieturēties pie ārsta ieteikto plānu. Skrīnings vēzi var palīdzēt ārsts atrast audzēju pēc to sākuma posmos – kad viņi, visticamāk, tiks izārstēta.

Pētījumi nav noteikusi, kas vēža skrīninga testi ir vislabāk cilvēkiem ar Lynch sindromu. Tā rezultātā, medicīnas grupas mainīties uz kuriem testi viņi ieteiktu. Kurš testi ir labākais jums var būt atkarīgs no jūsu ģimenes vēsturi, un kas gēns rada jūsu Lynch sindromu.

Kā daļu no jūsu vēža skrīninga plānu, ārsts var ieteikt Jums ir

Colon vēža skrīningu. Kolonoskopija eksāmens ļauj ārstam, lai redzētu iekšā visu jūsu resnās un meklēt jomas neparasta augšana, kas varētu norādīt vēzi. Resnās zarnas vēža skrīnings samazina risku nomirt no resnās zarnas vēzi, likvidējot pirmsvēža izaugumiem sauc polipi. Cilvēki ar Linča sindromu parasti sākas kolonoskopija skrīningu katru gadu vai divus, sākot to 20s.

Cilvēki ar Linča sindromu mēdz attīstīties resnās polipus, kas ir grūtāk atklāt. Šī iemesla dēļ, var ieteikt jaunākas kolonoskopija metodes. Augstas izšķirtspējas kolonoskopija rada vairāk, detalizētus attēlus un šaurjoslas kolonoskopija izmanto īpašu gaismu, lai radītu skaidrākus attēlus kolu. Chromoendoscopy izmanto krāsvielas izkrāsot resnās zarnas audu, kas var padarīt to iespējams, ka dzīvoklis polipi, kas mēdz notikt biežāk tiek konstatētas cilvēkiem ar Lynch sindromu.

Lai gan pētījumi pierāda efektivitāti resnās zarnas vēža skrīningu, lai samazinātu risku, ka mirst no slimības, līdzīgi pētījumi nav pierādījusi efektivitāti skrīninga citu vēža veidiem. Still, speciālisti iesaka pielīdzināt skrīninga šiem citiem vēža veidiem, neraugoties uz pierādījumu trūkuma dēļ.

Jūsu ārsts var ieteikt citiem vēža skrīninga testu, ja jūsu ģimenē ir bijušas citiem vēža. Jautājiet savam ārstam par to, skrīninga testi ir labākais jums.

Nesenie pētījumi liecina, ņemot ikdienas aspirīnu var samazināt risku vairāku vēža, kas saistīti ar Lynch sindromu. ir nepieciešami pētījumi, lai apstiprinātu šo. Apspriest iespējamos ieguvumus un riskus aspirīna terapiju, lai noteiktu, vai tas varētu būt risinājums jums.

Noteiktās situācijās, cilvēkiem ar Linča sindromu var uzskatīt operācija, lai samazinātu risku saslimt ar vēzi. Apspriediet ieguvumus un riskus profilaktiskās operācijas ar savu ārstu.

Ķirurģijas iespējas novērst vēzi var ietvert

Operācija, lai novērstu jūsu kolu (kolektomijas). Operācija, lai novērstu lielāko daļu vai visu savu resnās samazinās vai novērstu iespēju, ka jūs attīstīt resnās zarnas vēzi. Šo procedūru var izdarīt tādā veidā, kas ļauj izraidīt atkritumus parasti bez nepieciešamības nēsāt maisā ārpus jūsu ķermeņa, lai savāktu atkritumus.

Maz pierādījumu, lai pierādītu, ka atceļot savu kolu ir kāda priekšrocība salīdzinājumā ar biežu vēža skrīningu, ziņā palīdzētu jums dzīvot ilgāk. Tomēr, daži cilvēki dod mieru, vai var dot priekšroku izvairīties no biežas kolonoskopija eksāmeniem.

Operācija, lai izņemtu savas olnīcas un dzemde (ovarektomijas un histerektomijas). Preventīvie operācija, lai novērstu jūsu dzemde novērš iespēju, ka jūs attīstīt endometrija vēzi nākotnē. Novācot olnīcām var samazināt savu risku olnīcu vēzi.

Atšķirībā ar resnās zarnas vēzi, skrīnings olnīcu vēzi un endometrija vēzis nav pierādīts, lai samazinātu risku nomirt no vēža. Šī iemesla dēļ, ārsti parasti iesaka preventīvo operācija sievietēm, kas ir pabeiguši reproduktīvā.

Zinot, ka jūs vai jūsu ģimenes locekļiem ir paaugstināts risks saslimt ar vēzi var būt stresa. Noderīgi veidi, kā tikt galā varētu ietvert

Bieža vēža skrīningu, profilaktisko ķirurģija un aspirīns ir iespējas samazināt risku saslimt ar vēzi cilvēkiem ar Lynch sindromu.

Rūpējoties par sevi, izmantojot diētu, īstenošanu un citiem dzīvesveida izmaiņas var palīdzēt uzlabot jūsu vispārējo veselību.

Veikt kontroli pār savu veselību, mēģinot

Pārstāj smēķēt. Smēķēšana palielina risku vairāku veidu vēzi un citām veselības nosacījumiem. Daži pierādījumi liecina smēķēšana var palielināt risku, resnās zarnas vēzi cilvēkiem ar Lynch sindromu.

Ja jūs smēķējat, apstāties. Jūsu ārsts var ieteikt stratēģijas, lai palīdzētu jums atmest. Jums ir daudz iespējas, piemēram, nikotīna aizvietošanas produktiem, medikamentiem un atbalsta grupām. Ja jums nav dūmu, nesāc.

apmeklējiet savu ārstu